tamiz metabólico neonatal ampliado

Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado

El tamiz metabólico neonatal ampliado es un estudio que permite determinar si un recién nacido presenta alguna alteración del metabolismo, su objetivo principal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.

El tamiz metabólico neonatal ampliado no es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos con resultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias.

El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como “tarjeta de Guthrie”, pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.

¿Cuál es la utilidad  del tamiz, metabólico neonatal ampliado?

Mediante este análisis se puede orientar hacia la presencia de una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de “maple” (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana).

¿Qué pasa cuando hay un resultado anormal en el tamiz metabólico neonatal ampliado?.

El estudio del tamiz metabólico neonatal ampliado sólo identifica aquellos recién nacidos en riesgo de tener un padecimiento metabólico. Es decir, cuando hay un resultado fuera de lo normal hay que hacer algunos otros estudios confirmatorios para establecer con certeza cuál es la enfermedad que padece el bebé.

Ante la sospecha de enfermedad metabólica deben realizarse varios estudios como biometría hemática, glicemía, pruebas del hígado, ácido úrico, pH sanguíneo, estudios de orina, o bien estudios más sofisticados como pruebas de ADN o pruebas para determinar la actividad enzimática. Esto ayudará al médico a confirmar el diagnóstico y proponer un diagnostico integral y oportuno de la enfemedad.

 Tratamiento de los errores innatos del metabolismo.

La dieta es el pilar más importante en el manejo global de estos trastornos y puede asegurar adecuado crecimiento y desarrollo del niño, pero tu médico debe programar una dieta específica según el defecto metabólico del que se trate. La dieta evita el consumo de las sustancias que tienen tendencia a acumularse, o aporta otras que están deficientes. Tu médico es el adecuado para indicarte que alimentos deben agregarse o eliminarse de la dieta del bebe.

Para algunas pocas enfermedades se ha iniciado la terapia con reemplazo directo de la enzima. Es importante tener en cuenta que estas enfermedades por su carácter congénito y hereditario deberán tener un tratamiento de por vida, con restricciones importantes en la dieta o en el estilo de vida, por lo mismo es vital su detección oportuna.

(Fuente: Secretaría de Salud, Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, “Tamiz neonatal, detección y tratamiento oportuno e integral del hipotiroidismo. Lineamiento técnico”, 2013, México D.F.)


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